Bij u of uw familielid is een bicuspide aortaklep gediagnosticeerd. Wat houdt dat precies in?
Wat is een bicuspide aortaklep?
Bij de uitgang van het hart tussen de linker kamer en de grote lichaamsslagader zit de aortaklep. Normaalgesproken heeft deze drie klepslippen. Bij ongeveer 1 op de 100 mensen zijn er echter bij de aanleg daarvan maar twee klepslippen ontstaan, de tweeslippige oftewel bicuspide aortaklep. De bicuspide aortaklep is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking. Meestal wordt deze bij toeval ontdekt bij een echocardiogram zonder dat er klachten van zijn. Een deel van de mensen met een bicuspide aortaklep kan hier het latere leven wel last van krijgen doordat de klep gaat verkalken (vernauwing ofwel stenose) of gaat lekken (insufficiëntie). Ook kan bij mensen met een bicuspide aortaklep de aorta gaan uitzetten (aneurysma). Het is daarom van belang om te weten of iemand een bicuspide aortaklep heeft. Als er geen klachten zijn is het goed in de gaten houden vaak voldoende. Iemand kan dan eens in de zoveel tijd (bijvoorbeeld iedere drie tot vijf jaar) gecontroleerd worden op het eventuele ontstaan van een verkalking of lekkage van de klep en verwijding van de aorta. Mocht hiervan sprake zijn, dan zal de frequentie van de controles verhoogd worden. Mocht de hartklep ernstig gaan verkalken of lekken of de aorta ernstig wijder worden, dan kan een operatie nodig zijn (nieuwe hartklep of vervanging van een deel van de aorta).
Erfelijkheid
Zoals gezegd is de bicuspide aortaklep de meest voorkomende aangeboren hartafwijking en komt deze voor bij 1 procent van de mensen. In sommige gevallen kan een bicuspide aortaklep in de familie voorkomen. De kans dat eerstegraads familieleden (dat wil zeggen: ouders, broers, zussen of kinderen) van iemand met een bicuspide aortaklep deze ook hebben is 5 tot 10 procent. Daarom adviseren wij alle eerstegraads familieleden van patiënten met een bicuspide aortaklep om zich te laten screenen met een echocardiogram. In families met meerdere personen met een bicuspide aortaklep en/of een aortaverwijding kunnen soms veranderingen (mutaties) in het erfelijke materiaal (DNA) worden aangetoond. Aangezien de kans op het vinden van een dergelijke mutatie klein is, is DNA onderzoek alleen zinvol als er een duidelijke familiaire component is (en er dus meerdere mensen zijn met een bicuspide aortaklep of aortaverwijding).
Afbeelding: een normale drieslippige aortaklep (links) en een tweeslippige aortaklep (rechts)