l

Direct contact

Telefoonnummers

St Jansdal Harderwijk

0341 - 463911

St Jansdal Lelystad

0341 - 463590

Poli-Apotheek St Jansdal

0341 - 435858

Helpdesk MijnStjansdal (8.30 - 12 u)

0341 - 463700 

 

Medische hulp buiten kantoortijden

Bij levensbedreigende spoed

112

Harderwijk: Medicamus Spoedpost  

0900 - 341 0 341

Website: Medicamus Spoedpost

 

Lelystad: huisartsenpost Medrie  

0900 - 333 6 333

Website: Huisartenpost Lelystad

 

 

 

Voorbereiden_Op-Opname

Myelodysplasie

Inhoud van dit artikel
    Inhoud van dit artikel

      Wat is myelodysplastisch syndroom?

      Myelodysplastisch syndroom (MDS) wordt ook wel myelodysplasie genoemd en staat voor een groep van beenmergstoornissen waarbij de productie van bloedcellen ernstig is verstoord. De normale bloedaanmaak speelt zich af in het beenmerg).
       

       

       


      Daarbij worden de verschillende celsoorten aangemaakt, zoals de

      • rode cellen, nodig voor zuurstoftransport; een tekort geeft bloedarmoede
      • witte cellen, leukocyten genaamd. Er zijn veel verschillende soorten en ze zijn nodig voor de afweer tegen bacteriën, virussen en andere infectiebronnen en
      • bloedplaatjes, trombocyten genaamd, nodig voor de bloedstolling.

       

       

       

       

      Bij MDS worden de bloedcellen niet goed aangemaakt. Het resultaat van deze gestoorde aanmaak zijn misvormde en niet goed uitgegroeide bloedcellen. Door de slechte kwaliteit van de bij MDS geproduceerde bloedcellen wordt een belangrijk deel van deze bloedcellen al vernietigd voordat zij het beenmerg verlaten. Daardoor kan een tekort ontstaan aan deze bloedcellen. Een tekort aan rode cellen heet anemie (bloedarmoede), een tekort aan witte cellen heet leukocytopenie en een tekort aan trombocyten / bloedplaatjes heet trombocytopenie.

       

      Oorzaken

      In de meeste gevallen van MDS kan geen oorzaak voor de gestoorde aanmaak worden aangewezen. Aannemelijk is dat de aanmaakfout ligt in de bloed- en beenmergstamcel. Aangenomen wordt dat tijdens de vele delingen van beenmergcellen fouten zijn opgetreden, die uiteindelijk tot de ziekte MDS geleid hebben. Daarom is MDS ook typisch een ziekte van ouderen (ouder dan 60 jaar), hoewel de ziekte zeker ook kan voorkomen bij jongeren.
      Eén belangrijke oorzaak moet genoemd worden, namelijk de MDS die kan ontstaan na chemotherapie. Dit is de groep van celdodende medicijnen die bij de behandeling van kanker wordt gebruikt. Hoe tegenstrijdig dit ook lijkt: sommige celdodende middelen kunnen op hun beurt ook weer een kwaadaardige beenmergziekte, namelijk MDS of acute myeloïde leukemie (AML) veroorzaken.

       

      MDS en acute leukemie

      Bij MDS is niet alleen sprake van productie van gestoorde, niet goed functionerende bloedcellen, maar de voorlopercellen kunnen soms (bij ongeveer een derde van de patiënten) ook ontsporen en kwaadaardig worden. In het ergste geval kan zich dit ontwikkelen richting acute myeloïde leukemie (AML).
      De kans of MDS acute leukemie wordt hangt sterk af van het type MDS. Sommige vormen van MDS ontsporen vrijwel nooit, andere veel vaker.
       

      Hoe wordt MDS herkend?

      Patiënten met MDS hoeven nauwelijks klachten te hebben. De afwijking wordt nogal eens bij toeval ontdekt bij een bloedonderzoek dat om een andere reden wordt verricht. Het ontbreken van klachten wordt verklaard door het feit dat de ziekte zeer langzaam kan ontstaan, waardoor het lichaam gaat wennen aan het tekort aan bloedcellen.
      Sommige patiënten echter hebben wel klachten en symptomen die veroorzaakt zijn door het tekort aan normale cellen. Door de bloedarmoede kan algemene zwakte en bleekheid met onverklaarbare, toenemende vermoeidheid gezien worden. Door het tekort aan witte cellen kunnen veelvuldig terugkerende kleine infecties en koorts ontstaan. Door het tekort aan bloedplaatjes ontstaan gemakkelijk blauwe plekken of bloedingen, bijvoorbeeld neusbloedingen, kleine huidbloedingen (kleine rode stipjes op het lichaam) of tandvleesbloedingen (bijvoorbeeld bij het tandenpoetsen). Gelukkig treden bloedingen niet vaak op, omdat de bloedplaatjes bij MDS meestal niet gevaarlijk laag zijn.
       

      Beenmergonderzoek en chromosoom-analyse

      Om de diagnose MDS te stellen zijn bloed- en beenmergonderzoek nodig. Het bloed en het beenmerg worden onder de microscoop beoordeeld op de aanwezigheid van – voor MDS typische – dysplastische afwijkingen.
      Daarnaast wordt het aantal blasten geteld. Blasten zijn normale gezonde voorlopercellen, maar kunnen ook een uiting van leukemie zijn: een teveel aan blasten wijst op een ontwikkeling richting acute myeloïde leukemie.
      Tot slot wordt het opgezogen beenmerg gekweekt om de chromosomen te analyseren: cytogenetisch onderzoek. Bij dit onderzoek wordt gekeken naar chromosoomafwijkingen in de afwijkende cellen, niet in de cellen van de rest van het lichaam. De aanname is immers dat alleen in de beenmergstamcellen afwijkingen zijn opgetreden, die mogelijk met chromosomenonderzoek aangetoond kunnen worden. De rest van de lichaamscellen is volledig normaal. Er is ook geen sprake van een erfelijke aandoening.
      Een chromosoomanalyse is van grote steun, omdat sommige afwijkingen heel karakteristiek bij MDS voorkomen en dan kunnen helpen de diagnose met meer zekerheid te kunnen stellen.
      MDS is niet altijd makkelijk te herkennen, omdat andere aandoeningen, zoals infecties, of gebruik van bepaalde medicamenten ook afwijkingen aan het beenmerg kunnen veroorzaken die erg op MDS kunnen lijken. In dat geval is het de moeite waard een paar maanden te wachten en het beenmergonderzoek te herhalen.
       

      Indeling van MDS en de varianten

      Het is gebruikelijk dit ziektebeeld in een aantal groepen in te delen, die stuk voor stuk voorspellend zijn voor de kans op verergering richting acute leukemie. Deze indeling wordt overal in de wereld gebruikt. Naast de hoofdgroep MDS wordt een tweede groep onderscheiden die veel meer op een chronische, langzaam groeiende leukemie lijkt. De indeling en naamgeving is helaas erg complex met veel afkortingen.
      Ze wordt bepaald door de aan- of afwezigheid van anemie, leukopenie of trombopenie, het percentage blasten in het beenmerg, en de aanwezigheid van specifieke chromosoomafwijkingen. De indeling ziet er als volgt uit:

       

      1. Hoofdgroep van MDS

      a) Refractaire anemie (RA)

      Dit type komt in ongeveer 20 tot 30 % van de gevallen van MDS voor. De afwijkingen concentreren zich vooral in de aanmaak van de rode cellen. De meeste patiënten hebben bloedarmoede (anemie). Deze anemie reageert niet op bijvoorbeeld het toedienen van ijzertabletten, vandaar de naam ‘refractair’. Het aantal blasten in het beenmerg is laag. Zelden is er een ontwikkeling richting acute leukemie. De gemiddelde overlevingsduur bedraagt vele jaren.

       

      b) Refractaire anemie met ringsideroblasten (RARS)

      Het beeld is identiek aan MDS type RA, maar er worden extra afwijkingen waargenomen bij de rode bloedcellen. Het ijzer, dat normaal als een enkel korreltje opgeslagen wordt in de zich ontwikkelende rode bloedcel, is hier sterk toegenomen, waarbij een karakteristieke ring wordt gevormd. Deze cellen worden ‘ringsideroblasten’ genoemd. Ongeveer 2 tot 5 % van de MDS-patiënten heeft deze vorm van MDS. De overlevingskansen zijn gelijk aan die van MDS (RA). Een enkele keer reageren patiënten goed op zeer hoge doses vitamine B6 (pyridoxine).
       

      c) Refractaire cytopenie met multilineage dysplasie (RCMD)
      Dit beeld lijkt erg op de refractaire anemie. Ditmaal zijn niet alleen de rode cellen, maar ook de witte cellen en / of bloedplaatjes bij het beeld betrokken. Het woord ‘cytopenie’ (een tekort aan cellen) geeft aan dat bij deze patiënten sprake kan zijn van een anemie en / of leukocytopenie en/of trombocytopenie.
       

      d) Refractaire anemie met excess aan blasten (RAEB)
      Bij deze vorm (die ongeveer 30 tot 35 procent van de MDS-patiënten betreft) komen meer abnormale primitieve bloedcellen voor. Het aantal blasten in het beenmerg, en soms ook in het bloed, is toegenomen (‘excess’). Ongeveer 40 % van de patiënten met dit type MDS krijgt uiteindelijk een vorm van acute leukemie, meestal AML. Daarom zijn de overlevingskansen zonder therapie slechter.
       

      e) MDS met 5q- afwijking
       

      Deze zeldzame vorm van MDS wordt apart beschreven. Het betreft nogal eens oudere vrouwelijke patiënten met een anemie en toename van trombocyten. In het beenmerg worden karakteristieke afwijkingen aan de megakaryocyten gezien, de voorlopercellen van de bloedplaatjes ). De prognose wat betreft overleving is over het algemeen beter dan van de andere vormen van MDS. Ook is de kans op ontwikkeling richting acute myeloïde leukemie erg klein. Voor deze vorm van MDS zijn nieuwe medicijnen beschikbaar.

       


       

       

      2. MDS lijkend op myeloproliferatie 

      a) Chronische myelomonocytenleukemie (CMML c.q CMMoL)

      Dit ziektebeeld wordt gerangschikt onder de subgroep MDS richting myeloproliferatie. Myeloproliferatie wil zeggen: toegenomen groei van beenmergcellen. Deze vorm werd vroeger tot de MDS gerekend, maar gedraagt zich meer als een chronische leukemie.
      Karakteristiek is er een toename van één bepaald type witte bloedcellen, namelijk de monocyten. Deze toename wordt in het bloed gezien (monocytosis) en in het beenmerg, met wederom soms een toename van blasten. Er is meestal een geringe verlaging van het aantal bloedplaatjes en er kan sprake zijn van anemie. Ook deze vorm kan uiteindelijk bij ongeveer 30 % van de patiënten overgaan in een vorm van acute leukemie, vaak AML.
       

      Behandeling van MDS

      De behandeling van patiënten met MDS kan alle kanten op, variërend van helemaal geen therapie tot maximaal intensieve chemotherapie inclusief stamceltransplantatie. De keuze van de behandeling hangt af van veel verschillende factoren. Bij de behandeling is het daarom noodzakelijk precies te weten om welk type MDS het gaat.
       

      MDS-type refractaire anemie, of refractaire multilineage cytopenie

      De beginvormen, zoals type refractaire anemie al dan niet met ringsideroblasten, behoeven vaak nauwelijks therapie omdat patiënten hier meestal weinig van merken.
      Mochten er wel klachten van de bloedarmoede zijn, dan is behandeling met af en toe een bloedtransfusie verreweg de simpelste manier.
      Behandeling met ijzer heeft geen zin, want er is geen tekort aan ijzer, maar er is eerder zelfs te veel ijzer in het lichaam. De anemie is veroorzaakt door een aanmaakstoornis die niet verholpen kan worden met ijzertabletten.
      De zeldzame RARS (refractaire anemie met ringsideroblasten) reageert een heel enkele keer goed op een hoge dosis vitamine B6 (pyridoxine).
      Een enkele maal wordt gebruikgemaakt van groeifactoren zoals Epo (erytropoiëtine) en/of G-CSF. Zij kunnen worden gebruikt ter stimulering van de productie van gezonde rode en witte bloedcellen.
       

      MDS-type refractaire anemie, met excess aan blasten of varianten zoals CMML of atypische CML

      Als het om vormen gaat met een slechtere prognose, zoals refractaire anemie met toename van blasten, hangt de behandeling af van de leeftijd en conditie van de patiënt. MDS is met ‘gewone’ chemotherapie moeilijk te behandelen. Bovendien komt de ziekte vaak voor bij ouderen, die zware chemotherapie slecht zullen verdragen. Daarom zal bij veel patiënten de behandeling vooral gericht zijn op symptoombestrijding. Klachten die samenhangen met bloedarmoede worden zo nodig behandeld met bloedtransfusies. Voor infecties worden antibiotica gegeven, eventueel zelfs al als profylaxe.
      Bij jongere patiënten (jonger dan 60 tot 65 jaar) wordt wel getracht met intensieve chemotherapie, eventueel gevolgd door een autologe (van de patiënt zelf) of allogene (van een donor) stamceltransplantatie alsnog genezing te bereiken. De intensieve chemotherapie is dezelfde als die bij acute myeloïde leukemie gegeven wordt. Bij jongere patiënten kan de toepassing van chemotherapie of stamceltransplantatie leiden tot een lange periode van vrij zijn van ziekteverschijnselen en soms ook tot volledig herstel.
       

      MDS 5q- syndroom

      Voor patiënten met het 5q- syndroom is er een specifieke therapie beschikbaar. Het betreft het middel lenalidomide (Revlimid), dat in een lage dosis bij circa twee derde van de patiënten een goede verbetering geeft van het ziektebeeld. Patiënten ervaren een stijging van het bloedgehalte met het verdwijnen van de bloedarmoede; bloedtransfusies zijn dan niet meer nodig. Bovendien verdwijnt bij een deel van hen de specifieke chromosomenafwijking (verlies van een stukje van het vijfde chromosoom), wat suggereert dat lenalidomide echt iets doet aan de oorzaak van de ziekte.
       

      CMML of atypische CML

      Als deze ziekte jongere patiënten (beneden 65 jaar) treft en als er eventuele andere ongunstige factoren aanwezig zijn, moet hoge dosis chemotherapie al dan niet gevolgd door stamceltransplantatie serieus overwogen worden. Vaak komt deze vorm van MDS/chronische leukemie echter voor bij ouderen, die zo’n zware therapie niet zullen verdragen. Therapie met hydroxyureum werkt dan bij velen levensverlengend.
      Heel verwarrend lijkt de naam van deze vormen op het ziektebeeld chronisch myeloïde leukemie (CML). De therapie voor CML (imatinib, ook wel Glivec geheten) is echter niet werkzaam bij CMML en atypische CML.
       

      Conclusie

      Het myelodysplastisch syndroom (MDS) is niet één ziektebeeld, maar een verzameling van beenmergziekten met als gemeenschappelijk kenmerk dat er fouten zijn in de aanmaak van bloedcellen. MDS kan betrekkelijk onschuldig zijn, maar kan zich ook ontwikkelen tot een ernstig ziektebeeld dat intensieve behandeling behoeft. De prognose hangt af van de leeftijd van de patiënt, het type MDS en de aan- of afwezigheid van specifieke chromosoomafwijkingen in de beenmergcellen.

       

      Tot slot

      Patiënten met MDS kunnen gebruikmaken van de activiteiten van de patiëntenvereniging voor patiënten met leukemie. Hier is voor gekozen, omdat sommige vormen van MDS beschouwd worden als een soort voorstadium van acute leukemie en patiënten wat therapie betreft dezelfde problemen kunnen ervaren als patiënten met acute of chronische leukemie. Bij deze patiëntenvereniging kunnen patiënten met alle verschillende soorten van MDS zich aanmelden. De vereniging is erg actief met vele voorlichtingsbijeenkomsten en een blad.

       

      Stichting contactgroep Leukemie
      Postbus 8152
      3503 RD Utrecht
      Tel: 030-2916091
      Website: www.kankerpatient.nl

       

      De informatie op deze website is met de grootst mogelijke zorg samengesteld. Desondanks kunnen geen rechten aan de vermelde informatie ontleend worden. Meer informatie https://www.stjansdal.nl/disclaimer